Vai al contenuto principale
Oggetto:
Oggetto:

BIOLOGIA DELLE POPOLAZIONI ED EVOLUZIONISTICA

Oggetto:

POPULATION AND EVOLUTIONARY BIOLOGY

Oggetto:

Anno accademico 2016/2017

Codice dell'attività didattica
SVB0026
Docente
Dott. Piero Cervella
Corso di studi
Scienze Biologiche D.M. 270
Anno
2° anno
Periodo didattico
II semestre
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
5
SSD dell'attività didattica
BIO/05 - zoologia
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Lezioni facoltative e esercitazioni obbligatorie
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti

Possedere conoscenze di base fornite dai corsi di Zoologia Generale e di Biologia Molecolare e Genetica
Zoology - Molecular Biology and Genetics

Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Questo insegnamento ha lo scopo di fornire agli studenti nozioni sulla genetica di popolazioni, evidenziando le interazioni tra i processi evolutivi basilari (mutazione, selezione naturale, deriva genetica, inincrocio, ricombinazione, flusso genico) nel modellare la struttura genetica e le traiettorie evolutive delle popolazioni naturali.

Le attività pratiche verranno svolte in laboratorio biomolecolare. Gli studenti dovranno acquisire la capacità di raccogliere e organizzare autonomamente i dati relativi alle attività di laboratorio  e di interpretare e sintetizzare i risultati ottenuti.

This course is designed to provide students with a general introduction to population genetics, which examines the interaction of basic evolutionary processes (including mutation, natural selection, genetic drift, inbreeding, recombination, and gene flow) in modeling  the genetic composition and evolutionary trajectories of natural populations.

Laboratory activities will be carried out in a biomolecular laboratory. Students will learn to autonomously collect and organize data related to laboratory activity.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti dovranno dimostrare di aver compreso i fondamenti teorici e alcune metodologie pratiche della biologia e genetica delle popolazioni naturali.

 Gli studenti dovranno acquisire la capacità di discutere criticamente le varie metodologie di indagine; di applicarle correttamente ai diversi problemi di carattere genetico- popolazionistico, tassonomico ed evolutivo. Nel corso delle attività di laboratorio gli studenti dovranno acquisire dimestichezza con alcune metodiche biomolecolari e con i principali strumenti e apparecchiature utilizzati in un laboratorio biomolecolare. Dovranno inoltre acquisire rudimenti di elaborazione dei dati.

 L’esame delle a volte discordanti ipotesi e teorie elaborate per interpretare e spiegare i processi popolazionistici aiuterà gli studenti a considerare criticamente gli argomenti affrontati.

 Si tenterà di stimolare la discussione comune su alcuni argomenti appropriati. La lettura comune di passi di articoli scientifici emblematici aiuterà a sviluppare le abilità comunicative. Ulteriore incentivo verrà dallo svolgimento delle attività di laboratorio in piccoli gruppi (max. 2-3 persone).

Students will be able to understand the theoretical fundamentals and basic practical methodologies of biology and genetics of natural populations.

 

The students will be able to critically discuss the various methods of investigation; to apply them correctly to subjects at the population, taxonomic and evolutionary levels. During the laboratory activities students will become familiar with some basic methods, instrumentation and equipment used in a biomolecular laboratory. They will also acquire basic knowledge of data processing.

 

Discussion about the distinct and sometimes conflicting opinions or theories developed to interpret and explain the population processes will help students to consider critically the topics addressed.

 

Students will be encouraged and stimulated to engage on debates on some appropriate arguments from seminal scientific papers. The class reading of excerpts of emblematic scientific articles will help to develop communication skills. Additional incentive will be the carrying out of laboratory work in small interactive groups (max. 2-3 persons).

Oggetto:

Modalità di insegnamento

L’insegnamento è tenuto in italiano con diapositive e materiale didattico supplementare in inglese. Il libro di testo suggerito è in inglese.

L’insegnamento si articola in 32 ore di lezioni frontali e in 14 ore di attività di laboratorio.

Il laboratorio è obbligatorio e consiste nell’ottenimento e nell’analisi di dimorfismi genetici in popolazioni umane.

La frequenza ai laboratori e alle attività di esercitazione non può comunque essere inferiore al 70% delle ore previste.

The course will be taught in italian, with slides and supplementary material in english. The suggested textbook is also in english.

The course consists of 32 hours of frontal lessons (attendance is non-mandatory) and 14 hours of mandatory laboratory work.

During laboratory activity students wiil obtain and analyse some genetic polymorphisms in human populations.

Attendance of laboratory and practical activities cannot be less than 70% of the scheduled hours.

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’accesso all’esame è vincolato alla consegna di una relazione scritta sull’attività di laboratorio. A tale relazione verrà attribuito un punteggio tra 0 e 5.

L’esame vero e proprio consiste in una prova scritta e in un esame orale.

La prova scritta preliminare avrà durata di 1 ora, e verterà sulla soluzione di 2 problemi di genetica di popolazioni. A ciascun problema verranno attribuiti 0-5 punti. Gli studenti non potranno accedere alla prova orale se non avranno ottenuto almeno 5 punti nella prova scritta.

La prova orale avrà durata di 30 minuti e consisterà in 3 domande, scelte fra gli argomenti principali svolti a lezione, valutate ciascuna tra 0 e 5 punti.

Accessing the exam is dependent on the delivery of a written report on the laboratory activity. This report will be given a score between 0 and 5 marks.

The exam will consists of a written test and an oral examination .

The preliminary written test will last for one hour, and will focus on 2 population genetics problems. Each prolem will be awarded 0-5 marks. Students will not have access to the oral exam if they have not received at least 5 marks in the written test .

The oral test will last 30 minutes and will consist of three questions, chosen among the main topics of the lectures, each assessed between 0 and 5 marks.

Oggetto:

Programma

Lezioni frontali

Introduzione al corso. (2 ore)

Struttura e obbiettivi del corso. Modalità di esame. Argomenti delle esercitazioni. Origini della genetica.

Le origini dell’evoluzionismo moderno e la controversia mendeliani-darwinisti. (4 ore)

La teoria Darwiniana. Gli esperimenti e le intuizioni di Mendel. La riscoperta delle leggi di Mendel. La teoria mutazionistica dell'evoluzione di deVries. I contributi della citologia e dell'embriologia. Gli esperimenti di Boveri e di Morgan. Caratteri fenotipici qualitativi e quantitativi.

Origine della variazione genetica. (8 ore)

Fonti di variabilità fenotipica. Mutazioni della linea somatica e della linea germinale. Classificazione delle mutazioni. Mutazioni che alterano la sequenza codificante di un gene e loro conseguenze. Mutazioni che intervengono nelle sequenze non codificanti dei geni e loro conseguenze.

Classificazione delle mutazioni in base alla lunghezza del tratto mutato. Mutazioni puntiformi, segmentali, cromosomiche. Mutazioni puntiformi: esempio dell'anemia falciforme.

Mutazioni da espansione di triplette: esempi della corea di Huntington e della sindrome dell'X fragile. Tassi e pattern di mutazione.

Probabilità di fissazione delle mutazioni.

Cause delle mutazioni puntiformi: depurinazione, deaminazione, transizioni tautomeriche. Mutageni chimici e fisici.

Mutazioni indotte da elementi trasponibili. Ricombinazione reciproca e non-reciproca. Evoluzione concertata delle famiglie geniche: esempio degli rDNA. Meccanismi di evoluzione concertata: conversione genica e crossing-over ineguale. Fattori popolazionistici ed evolutivi che influenzano il tasso di evoluzione concertata.

Dinamiche geniche nelle popolazioni. (10 ore)

Le origini della genetica delle popolazioni.

Il principio dell'equilibrio genetico di Hardy-Weinberg. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. Calcolo delle frequenze alleliche a partire dalle frequenze genotipiche e viceversa.

Assunti di validità della legge di HW: numerosità delle popolazioni, selezione naturale, assenza di mutazioni, assenza di migrazioni, assenza di deriva genetica.

Esercizi in classe sulla legge di HW.

La "sintesi moderna". Le assunzioni di Fisher. La varianza genetica additiva. Il "teorema fondamentale della selezione naturale".

Coefficienti di selezione e di fitness. Modificazione dell'equazione di HW in seguito all'introduzione dei coefficienti di selezione e di fitness. Esempi sperimentali di deviazione dall'HWE.

Il movimento eugenetico. Impossibilità di eradicazione degli alleli recessivi svantaggiosi.

Selezione naturale e modelli di interazione fra alleli in regimi di completa dominanza-recessività, codominanza, sovra- e sotto-dominanza.

Definizione ed esempi di selezione direzionale, stabilizzante e disruptiva. Polimorfismo bilanciato.

Definizione ed esempi di selezione frequenza-dipendente.

La variazione genetica in natura. "Standing genetic variation" e il principio di assimilazione genetica di Waddington.

La deriva genetica. Definizione ed esempi di "founder effect" e di "bottleneck effect".

Inincrocio ed "effective population size". Effetti dell'accoppiamento non casuale.

Sewall Wright e la teoria dello "shifting balance".

Il grado di polimorfismo enzimatico nelle popolazioni naturali. La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare. La teoria dell’orologio molecolare.

Evidenze di selezione naturale a livello di sequenze nucleotidiche.

Evoluzione molecolare. (8 ore)

Meccanismi di origine di nuovi geni. Geni ortologhi, paraloghi e xenologhi. Formazione di famiglie geniche per duplicazione genica. Diversi destini cui vanno incontro i geni duplicati.

Conseguenze evolutive della duplicazione genica e della pseudogenizzazione. Esempi; rDNA, DHFR, AMYI, MYH16, GLO, CMAH.

Neofunzionalizzazione e subfunzionalizzazione delle copie geniche. Esempi: geni per le globine, geni hox, geni per i recettori olfattivi e gli antigeni di istocompatibilità, geni per le opsine.

Duplicazione interna ai geni. L'esempio delle AFGP nei Notothenioidei. "Exaptation" a livello molecolare. L'evoluzione di ASPM: un esempio di determinismo genetico.

Frequenze aplotipiche di ASPM e di MCPH nelle popolazioni umane. Aplotipi e "blocchi aplotipici".

Possibili funzioni di ASPM. Possibili pressioni selettive alla base dell'evoluzione di ASPM nell'uomo.

Controversie riguardo all’evoluzione di Homo sapiens.

 Laboratorio

 Norme di comportamento e sicurezza in laboratorio. Uso dei DPI e della strumentazione. Estrazione di DNA genomico da cellule di mucosa boccale. Osservazione del risultato mediante elettroforesi su gel di agarosio. (4 ore)

 Introduzione teorica ai marcatori genetici a locus singolo e a loci multipli. Origine, evoluzione e polimorfismi di inserzione degli elementi Alu nell'uomo. Allestimento di 3 reazioni per ogni studente volte a evidenziare 3 distinti loci interessati da inserzioni di retroelementi Alu. (3 ore)

 Caricamento dei prodotti di reazione su gel di agarosio. Migrazione elettroforetica. Osservazione e fotografia dei gel. Commenti sui risultati ottenuti. (3 ore)

 Ripasso del principio dell'equilibrio genetico di Hardy-Weinberg. Elaborazione dei dati ottenuti. Frequenze alleliche e genotipiche osservate e attese. Calcolo del chi-quadro. Considerazioni conclusive sui risultati ottenuti dall'attività pratica. (4 ore)

Lecture Schedule

Introduction to the course. (2 hours)

Structure and objectives of the course. Procedures for the final examination. Topics of the laboratory activities. Origins of genetics.

Origins of modern evolutionism and the “mendelian vs. darwinist” controversy. (4 hours)

The Darwinian theory. Mendel's experiments and insights. The rediscovery of Mendel's laws . The deVries’ mutationist theory of evolution. The contributions of cytology and embryology. The experiments and Boveri and Morgan. Qualitative and quantitative phenotypic traits.

Origins of genetic variation. (8 hours)

Sources of phenotypic variability. Somatic and germline mutations. Classification of mutations. Mutations that alter the coding sequence of a gene  and their consequences. Mutations occurring in the non-coding sequences of the genes and their consequences.

Classification of mutations based on the length of the mutated segment. Point, segmental and chromosomal mutations.

Mutations from triplet expansion: examples of Huntington's and Fragile-X syndromes. Rates and patterns of mutation.

Probability of fixation of mutations.

Causes of point mutations: depurination, deamination, tautomeric transitions.

Chemical and physical mutagens.

Mutations induced by transposable elements. Reciprocal and non-reciprocal recombination. Concerted evolution of gene families: example of rDNA. Mechanisms of concerted evolution: gene conversion and unequal crossing-over. Population and evolutionary dynamics influencing the rate of concerted evolution.

Dynamics of genes in populations. (10 hours)

The origins of population genetics.

The principle of Hardy-Weinberg equilibrium. Allele frequencies and genotype frequencies. Calculating allele frequencies from genotype frequencies and vice-versa.

Premises of the HW principle: relative abundance of populations, natural selection, no mutation, no migration, no genetic drift.

Class exercises on the Hardy-Weinberg law.

The "modern synthesis". The Fisher's assumptions. The additive genetic variance. The "fundamental theorem of natural selection."

Selection and fitness coefficients. Modification of HW equation following the introduction of the selection and fitness coefficients. Experimental examples of departures from the HWE.

The eugenics movement. Impossibility of eradication of recessive disadvantageous alleles.

Natural selection and patterns of interaction between alleles in regimes of complete dominance-recessive, co-dominance, over- and under-dominance.

Definition and examples of directional, stabilizing and disruptive selection. Balanced polymorphism.

Definition and examples of frequency-dependent selection.

Genetic variation in nature. "Standing genetic variation" and the principle of genetic assimilation.

Genetic drift. Definition and examples of "founder effect" and "bottleneck effect".

Inbreeding and "effective population size". Non-random mating effects.

Sewall Wright and the "shifting balance theory".

The amount of enzyme polymorphisms in natural populations. The neutral theory of molecular evolution. The molecular clock theory.

Evidences of natural selection at the molecular level.

Molecular evolution. (8 hours)

Origin of new genes. Orthology, paralogy and xenology. Formation of gene families by gene duplication . The different fates of duplicated genes. Evolutionary consequences of genes duplication and pseudogenes formation. Examples; rDNA , DHFR , AMYI , MYH16 , GLO , CMAH . Neo- and subfuncionalisation of duplicated genes. Examples for globin genes, hox genes, genes encoding olfactory receptors and the major histocompatibility antigens, genes for opsins.

Internally duplicated genes. The example of AFGPs in Notothenioidei. "Exaptation" at the molecular level. The evolution of ASPM: an example of genetic determinism.

Haplotype frequencies of ASPM and MCPH in human populations. Haplotypes and "haplotype blocks".

Possible ASPM functions. Possible selective pressures driving the evolution of ASPM in humans.

Disputes about the evolution of modern humans.

Laboratory  Schedule

Rules of conduct and safety in the laboratory. Genomic DNA extraction from buccal swabs. Observation of DNA by agarose gel electrophoresis. (4 hours)

Introduction to single- and multi-locus genetic markers. Origin and evolution of Alu elements in Primates. Insertional dimorphism in humans. Set-up of 3 PCR reactions each student for obtaining loci involved in Alu insertional dimorphisms. (3 hours)

Electrophoretic migration of PCR reactions. Observation and comments on the results obtained. (3 hours)

The Hardy-Weinberg law. Scoring of dimorphic bands for each sample and locus. Calculate the observed and expected allele and genotype frequencies. Calculate the chi-square values for each locus. Final comments on the results obtained. (4 hours)

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:


Il materiale utilizzato per il corso è tratto per la massima parte da articoli pubblicati su riviste scientifiche, reso disponibile agli studenti.
Come testo di riferimento si consiglia:
 Zimmer & Emlen - Evolution: Making Sense of Life (2013) Roberts and Company Publishers ISBN 9781936221172
The material used for the course for the most part is taken from articles published in scientific journals, made available to students. As a reference text

Zimmer & Emlen - Evolution: Making Sense of Life (2013) Roberts and Company Publishers ISBN 9781936221172

is suggested.



Oggetto:

Orario lezioni

Nota: Consultare la tabella degli orari pubblicata sull'apposita pagina.

Oggetto:

Note

Curriculum Ecologico Ambientale

Oggetto:
Ultimo aggiornamento: 20/02/2017 14:11
Non cliccare qui!