Genetica Molecolare Umana

Oggetto:

Genetica Molecolare Umana

Oggetto:

Anno accademico 2006/2007

Codice dell'attività didattica

B8606

Docente

Prof. Massimiliano Del Pero

Corso di studi

Scienze Biologiche

Anno

3° anno

Periodo didattico

Secondo periodo didattico

Tipologia

Affine o integrativo

Crediti/Valenza

4 crediti

SSD dell'attività didattica

BIO/18 - genetica

Oggetto:

Obiettivi formativi

Finalità
Il corso si propone di fornire agli studenti:
conoscenze di base della genetica umana
conoscenze teoriche: evidenziare i meccanismi evolutivi che hanno dato origine alla struttura del genoma umano e alla diversità genetica delle popolazioni umane attuali. Fornire unintroduzione alle patologie genetiche delluomo
conoscenze pratiche: verranno fornite spiegazioni in merito alle principali tecniche di genetica molecolare impiegate nello studio della trasmissione ereditaria dei caratteri umani

Obiettivi
Gli studenti dovranno essere in grado di:
riconoscere il significato dei meccanismi genetici che sottendono la variabilità umana
leggere e capire in modo critico la letteratura genetica moderna

Oggetto:

Programma

Studio della trasmissione ereditaria dei caratteri nell’uomo

· ereditarietà dei caratteri autosomici recessivi

· ereditarietà dei caratteri autosomici dominanti

· ereditarietà dei caratteri X-linked

· ereditarietà del genoma mitocondriale

Poligeni ed ereditarietà multifattoriale

Cenni di citogenetica

Cariotipo umano

· aneuploidie

· trisomie

· alterazioni strutturali dei cromosomi

Sviluppo e determinazione del sesso

Genomica

Struttura e organizzazione del genoma

Famiglie geniche e DNA ripetitivo

La variabilità genetica umana

· mutazione e instabilità del genoma umano

· frequenza e cause delle mutazioni

· polimorfismi genetici e marcatori genetici

· DNA fingerprinting

I geni nelle popolazioni umane

Diversità ed evoluzione della specie umana

· selezione naturale e deriva genica

· il concetto di razza

· evoluzione dei primati e origine dell’uomo

comparsa e diffusione di Homo sapiens

Test genetici e consulenza genetica

· screening genetico

· analisi genetica prenatale

Terapia genica

Descrizione

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Materiale didattico
Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile presso il docente.

I testi base consigliati per il corso sono:
Read A. e Strachan T., Genetica molecolare umana, UTET
Cummings M.R., Ereditarietà. Principi e problematiche della genetica umana, EdiSES
Pasternak J., Genetica Molecolare Umana, Zanichelli

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