- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica Molecolare Umana
- Oggetto:
Anno accademico 2009/2010
- Codice dell'attività didattica
- B8606
- Docente
- Prof. Massimiliano Del Pero
- Corso di studi
- Scienze Biologiche
- Anno
- 3° anno
- Periodo didattico
- Quarto periodo didattico
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 4 crediti
- SSD dell'attività didattica
- BIO/18 - genetica
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Finalità
Il corso si propone di fornire agli studenti:
conoscenze di base della genetica umana
conoscenze teoriche: evidenziare i meccanismi evolutivi che hanno dato origine alla struttura del genoma umano e alla diversità genetica delle popolazioni umane attuali. Fornire unintroduzione alle patologie genetiche delluomo
conoscenze pratiche: verranno fornite spiegazioni in merito alle principali tecniche di genetica molecolare impiegate nello studio della trasmissione ereditaria dei caratteri umaniObiettivi
Gli studenti dovranno essere in grado di:
riconoscere il significato dei meccanismi genetici che sottendono la variabilità umana
leggere e capire in modo critico la letteratura genetica moderna- Oggetto:
Programma
Studio della trasmissione ereditaria dei caratteri nell’uomo
· ereditarietà dei caratteri autosomici recessivi
· ereditarietà dei caratteri autosomici dominanti
· ereditarietà dei caratteri X-linked
· ereditarietà del genoma mitocondriale
Poligeni ed ereditarietà multifattoriale
Cenni di citogenetica
Cariotipo umano
· aneuploidie
· trisomie
· alterazioni strutturali dei cromosomi
Sviluppo e determinazione del sesso
Genomica
Struttura e organizzazione del genoma
Famiglie geniche e DNA ripetitivo
La variabilità genetica umana
· mutazione e instabilità del genoma umano
· frequenza e cause delle mutazioni
· polimorfismi genetici e marcatori genetici
· DNA fingerprinting
I geni nelle popolazioni umane
Diversità ed evoluzione della specie umana
· selezione naturale e deriva genica
· il concetto di razza
· evoluzione dei primati e origine dell’uomo
comparsa e diffusione di Homo sapiens
Test genetici e consulenza genetica
· screening genetico
· analisi genetica prenatale
Terapia genica
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Materiale didattico
Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile presso il docente.I testi base consigliati per il corso sono:
Read A. e Strachan T., Genetica molecolare umana, UTET
Cummings M.R., Ereditarietà. Principi e problematiche della genetica umana, EdiSES
Pasternak J., Genetica Molecolare Umana, Zanichelli - Oggetto: