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Oggetto:
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BIOLOGIA DELLE POPOLAZIONI ED EVOLUZIONISTICA

Oggetto:

POPULATION AND EVOLUTIONARY BIOLOGY

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice dell'attività didattica
SVB0026
Docente
Cristina Tuni
Corso di studi
Scienze Biologiche D.M. 270
Anno
2° anno
Periodo didattico
II semestre
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
5
SSD dell'attività didattica
BIO/05 - zoologia
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Lezioni facoltative e esercitazioni obbligatorie
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti

Possedere conoscenze di base fornite dai corsi di Zoologia Generale e di Biologia Molecolare e Genetica
Basic knowledges in Zoology - Molecular Biology and Genetics

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Questo insegnamento concorre agli obiettivi formativi dell'area Ecologico-Ambientale del corso di Laurea in Scienze Biologiche, fornendo agli studenti conoscenze e capacità applicative sulla genetica delle popolazioni, evidenziando le interazioni tra i processi evolutivi basilari (mutazione, selezione naturale, deriva genetica, inincrocio, ricombinazione, flusso genico) nel modellare la struttura genetica e le traiettorie evolutive delle popolazioni naturali.

Durante le esercitazioni pratiche gli studenti dovranno acquisire la capacità di raccogliere e organizzare autonomamente i dati relativi alle attività svolte e di interpretare e sintetizzare i risultati ottenuti.

 

This course contributes to the training objectives of the Ecological-Environmental area of the Biological Sciences Degree, providing students with knowledge and application on population genetics, highlighting the interactions between basic evolutionary processes (mutation, natural selection, genetic drift, inbreeding, recombination, gene flow) in modeling the genetic structure and evolutionary trajectories of natural populations.

During practical activities students must acquire the ability toindependently collect and organize data related to the activities and to interpret and synthesise the results obtained.

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà conoscere i fondamenti teorici e alcune metodologie pratiche della biologia evoluzionistica. L'esame delle differenti ipotesi e teorie elaborate per interpretare e spiegare i processi popolazionistici aiuterà gli studenti a considerare criticamente gli argomenti affrontati.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà essere in grado di integrare le conoscenze e le capacità acquisite durante questo insegnamento con quelle derivate da altri insegnamenti (in particolare Zoologia Generale, Ecologia, Biologia Molecolare e Genetica). Al termine delle lezioni e delle esercitazioni dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito dimestichezza con alcune metodiche biomolecolari e con i principali strumenti utilizzati ai fini dello studio dell'evoluzione. Dovrà inoltre aver acquisito rudimenti di elaborazione dei dati.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà aver acquisito la capacità di discutere criticamente le varie ipotesi e metodologie di indagine, e di applicarle correttamente ai diversi problemi di carattere evolutivo.

ABILITÀ COMUNICATIVE - Si stimolera' il confronto su alcuni degli argomenti trattati. Seminari e la lettura comune di articoli scientifici aiuterà a sviluppare le abilità comunicative. Ulteriore incentivo verrà dallo svolgimento delle attività pratiche in piccoli gruppi (max. 5-6 persone).

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING - At the end of this course the student will have learned the theoretical principles and a number of practical methodologies for the study of evolutionary biology. Lecutures and analysis of the different hypotheses and theories proposed to interpret and explain the population processes will help the students to critically consider the topics dealt with.

APPLYING KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING - At the end of this course the student must be able to integrate knowledge and skills acquired with those derived from other courses (in particular General Zoology, Ecology, Molecular Biology and Genetics). At the end of the lessons and practical activities students should prove to have gained familiarity with a number of biomolecular methods and with the main tools for the study of evolution. Students must also have acquired basic skills of data handling.

MAKING JUDGMENTS - At the end of this course the student must have acquired the ability to critically discuss various hypotheses and methodologies of investigation, and to apply them correctly to the study of evolutionary questions.

COMMUNICATION SKILLS - Discussion will be encouraged on some of the topics of the course. The common reading scientific articles will help to develop communication skills. Working in small groups (up to 5-6 people) during the practical activities will further ease communication.

 

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Modalità di insegnamento

Per l’AA 22-23, le lezioni saranno svolte in presenza. La frequenza alle lezioni e dei laboratori è facoltativa, sebbene fortemente raccomandata. Modalità didattiche alternative (streaming) potranno essere introdotte a seguito di nuove raccomandazioni di Ateneo in relazione allo stato della pandemia Covid-19.

L'insegnamento si articola in 32 ore di lezioni frontali e 14 ore di attività di laboratorio. Il corso sarà tenuto in italiano con diapositive e materiale didattico principalmente in inglese. Tutto il materiale didattico verrà fornito esclusivamente sulla piattaforma moodle.

 

For the academic year 22-23, the lessons will be held in person. Attendance to in-class lessons and practical activities is optional but highly recomended. Alternative teaching methods (streaming) may be introduced following new University recommendations in relation to the state of the Covid-19 pandemic.

Teaching consists of 32 hours of lectures and 16 hours of laboratory activities. The course will be taught in Italian with slides and other learning material primarily in English. Students will be provided with learning material exclusively via moodle.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Per l’a.a. 22-23, gli esami si svolgeranno in presenza, con la sola eccezione per gli studenti e le studentesse che autodichiarino, in relazione al Covid-19, fragilità personale o positività. Modalità alternative (online) potranno essere introdotte a seguito di nuove raccomandazioni di Ateneo in relazione allo stato della pandemia Covid-19.

La verifica dell’apprendimento avverrà mediante un esame scritto della durata di 40 minuti redatto sulla piattaforma Moodle, composto da 31 domande chiuse con 4 alternative di riposta, di cui una sola corretta. Non vengono assegnate penalità per le risposte errate. Il punteggio è restituito in 31esimi e lo studente che raggiunge il punteggio di 18/31 può considerare superato il test.  Il test ha come obiettivo la verifica delle conoscenze acquisite e della capacità di applicarle nella risoluzione dei problemi assegnati.

All'esame scritto seguirà un esame orale che consisterà nella discussione degli argomenti svolti a lezione e volto ad accertare la capacità di interpretazione autonoma e le capacità espositive nel discutere le tematiche affrontate. Nel caso in cui lo studente non superi la prova orale, il voto del test scritto rimane comunque valido e potrà essere nuovamente sostenuta soltanto la parte orale.

L'esame si considera superato soltanto quando entrambe le prove (test e orale) sono state superate; il voto finale è dato dalla valutazione complessiva basata sulla votazione ottenuta nel test integrata dalla prova orale.

 

For the Academic Year 22-23, exams will be held in person, with the sole exception of students who self-report, in relation to Covid-19, personal fragility or positivity. Alternative (online) methods may be introduced following new University recommendations in relation to the state of the Covid-19 pandemic.

Examination will take place through a written test of 40 minutes conducted on the Moodle platform, composed of 31 questions with 4 alternative answers, of which only one is correct. There are no penalties for incorrect answers. The score is returned out of 31 and the student who reaches the score of 18/31 can consider the test passed. The test aims to verify the acquired knowledge and the ability to apply them in solving the assigned problems.

The written exam will be followed by an oral exam which will consist in the discussion of the topics covered in class and aimed at verifying the students' ability for autonomous interpretation and presentation skills, in discussing the topics addressed during the course. In the event that the student does not pass the oral test, the grade of the written test remains valid and only the oral part can be repeated.

The exam is considered passed only when both tests (written and oral) have been passed; the final grade is given by the overall assessment based on the grade obtained in the written test integrated by the oral exam.

 

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Programma

Lezioni frontali

Introduzione al pensiero evoluzionistico: evoluzione, fissismo e creazionismo. Le teorie di Lamarck e di Darwin. Le leggi di Mendel. Noedarwinismo e Sintesi Moderna. Neo-Lamarckismo. Teorie dell’Ortogenesi, Mutazionista e degli Equilibri Punteggiati.

Origine della variabilità genetica. Crossing-over diseguale e Conversione Genica. Origine di nuovi geni: Exon Shuffling, Duplicazione Genica, Generazione “de novo”. Formazione delle famiglie geniche.

Mutazioni come fonte di variabilità genetica. mutazioni silenti, neutrali, missense, nonsense, frameshift. Mutazioni a livello del promotore e delle sequenze di splicing. Mutazioni indotte da elementi trasponibili. Mutazioni cromosomiche e genomiche.

Pseudogeni: definizione, classificazione e funzione. Genetica del gusto e pseudogeni. Elementi Trasponibili: definizione e classificazione. Mobilitazione di un elemento trasponibile stress-indotta e plasticità genomica.

Ecogenotossicologia: biomarcatori di esposizione, effetto e suscettibilità. Il saggio delle Aberrazioni Cromosomiche e quello dei Micronuclei. Micronuclei e Caos genomico. Il saggio dei micronuclei adattato alle cellule dell’epitelio buccale: esempi in ambito ecologico-zoologico.

Dinamiche geniche nelle popolazioni. La legge Hardy-Weinberg. Calcolo delle frequenze alleliche. Tassi di mutazione e retromutazione. Evoluzione Molecolare. La teoria neutrale e quasi neutrale dell’evoluzione. Polimorfismo e divergenza. La teoria dell'orologio molecolare. La selezione Naturale. Selezione direzionale, stabilizzante e disruttiva. Selezione frequenza-dipendente. Coefficienti di selezione e fitness. Selezione naturale e modelli di interazione allelica in regimi di dominanza-recessività, eterosi e sotto-dominanza. Bilanciamento tra selezione naturale e mutazione.

Misura della variabilità genetica: eterozigosità attesa e osservata. Diversità Allelica. La deriva genetica: "founder effect" e "bottleneck effect". Effetti dell'accoppiamento non casuale. Inincrocio ed "effective population size". Relazione tra inbreeding, perdita di eterozigosità ed estinzione. Bilanciamento Mutazione-Selezione ed Inbreeding. Conseguenze genetiche della frammentazione dell’habitat. Struttura della popolazione e flusso genico: la statistica F (FIS, FST, FIT). Suddivisione della popolazione e l’effetto Wahlund”. Shifting Balance Theory di Sewall Wright.

Genetica evoluzionistica dei caratteri quantitativi. Componenti della variazione fenotipica. La varianza genetica additiva. Epistasi sinergica e antagonista. Interazione genotipo-ambiente. Evoluzione neutrale dei caratteri quantitativi.

Genetica della Conservazione: scopi e concetto di “dimensione minima vitale”. Risoluzione delle incertezze tassonomiche: il barcoding. Gestione delle popolazioni selvatiche considerate a rischio e di quelle frammentate. Problemi relativi alla gestione delle riserve e delle popolazioni in cattività.

Storia genetica del genere Homo. Evoluzione degli ominidi. Il genere Homo. Introgressione genica tra le varie specie del genere Homo. Espansione geografica di Homo sapiens. Basi genetiche della variazione del colore della pelle: i geni MATP, SLC24A5 e MC1R e la selezione purificatrice. Domesticazione e distribuzione del carattere “lattasi persistenza”. Adattamento genetico umano e malaria: distribuzione dell’allele S dell’emoglobina, il gruppo sanguigno Duffy e il gene G6PDH. Analisi della diversità genetica umana.

Marcatori genetici e genomici. Cladistica: un approccio teorico e pratico. Analisi degli alberi filogenetici.

ESERCITAZIONI

  • STRUTTURA DI POPOLAZIONE
  • BARCODING
  • BIOMOLECOLE ANTICHE
  • MICRONUCLEI

  • Lecture Schedule

Introduction to evolutionism: evolution, fixism and creationism. The theories of Lamarck and Darwin. Mendel's laws. Noedarwinism and Modern Synthesis. Neo-Lamarckism. Orthogenesis, mutational and punctuated equilibrium theories.

Origin of genetic variability. Unequal Crossing-over and Gene Conversion. Origin of new genes: Exon Shuffling, Gene Duplication, "de novo" generation. Formation of gene families.

Mutations as a source of genetic variability. silent, neutral, missense, nonsense, frameshift mutations. Promoter and splicing sequence mutations. Mutations induced by transposable elements. Chromosomal and genomic mutations.

Pseudogenes: definition, classification and function. Genetics of taste and pseudogenes. Transposable elements: definition and classification. Mobilization of stress-induced transposable elements and genomic plasticity.

Eco-genotoxicology: exposure, effect and susceptibility biomarkers. Chromosomal Aberrations and that of Micronuclei assays. Micronuclei and genomic chaos. The micronuclei test adapted to the buccal epithelium cells: examples in the ecological-zoological field.

Dynamics of genes in populations. The Hardy-Weinberg law. Allele frequencies calculation. Mutation and reverse mutation rates. Molecular evolution. The neutral and almost neutral theory of evolution. Polymorphism and divergence. The molecular clock theory. The Natural selection. Directional, stabilizing and disruptive selection. Frequency-dependent selection. Selection coefficient and fitness. Natural selection and allelic interaction models. Balance between natural selection and mutation.

Measurement of genetic variability: expected and observed heterozygosity. Allelic diversity. Genetic drift: "founder effect" and "bottleneck effect". Effects of non-random mating. Inbreeding and "effective population size". Relationship between inbreeding, loss of heterozygosity and extinction. Mutation-Selection and Inbreeding Balancing. Genetic consequences of habitat fragmentation. Population structure and gene flow: the F statistic (FIS, FST, FIT). Fragmented population and the Wahlund effect ". The “Shifting Balance Theory” by Sewall Wright.

Evolutionary genetics of quantitative traits. Components of phenotypic variation. The additive genetic variance. Synergistic and antagonistic epistasis. Genotype-environment interaction. Neutral evolution of quantitative traits.

Conservation genetics: aims and concept of "minimum vital size". Solving taxonomic uncertainties: barcoding. Management of wild populations considered at risk and of fragmented ones. Problems relating to the management of reserves and captive populations.

Genetic history of the genus Homo. Evolution of hominids. The genus Homo. Gene introgression between the various species of the genus Homo. Geographical expansion of Homo sapiens. Genetic basis of skin color variation: MATP, SLC24A5 and MC1R genes and purifying selection. Domestication and distribution of the "persistence lactase" trait. Human genetic adaptation and malaria: distribution of the S allele of hemoglobin gene, the Duffy blood group and the G6PDH gene. Analysis of human genetic diversity.

Genetic and genomic markers. Cladistics: a theoretical and practical approach. Analysis of phylogenetic trees.

 

PRACTICAL ACTIVITIES

  • POPULATION STRUCTURE
  • BARCODING
  • ANCIENT BIOMOLECOLES
  • MICRONUCLEI

Testi consigliati e bibliografia

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Il materiale utilizzato per il corso è tratto per la massima parte da articoli pubblicati su riviste scientifiche, reso disponibile agli studenti. Agli studenti verranno forniti testi, in italiano e inglese, in formato digitale. Inoltre, saranno fornite diapositive commentate delle lezioni.


The material used for the course for the most part is taken from articles published in scientific journals, made available to students. Students will be provided with texts, in Italian and English, in digital format. In addition, commented slides from the lessons will be provided.



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Orario lezioni

Nota: Consultare la tabella degli orari pubblicata sull'apposita pagina.

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Note

Curriculum Ecologico Ambientale

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Ultimo aggiornamento: 17/05/2023 10:05
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