- Oggetto:
- Oggetto:
BIOLOGIA DELLE POPOLAZIONI ED EVOLUZIONISTICA
- Oggetto:
POPULATION AND EVOLUTIONARY BIOLOGY
- Oggetto:
Anno accademico 2018/2019
- Codice dell'attività didattica
- SVB0026
- Docenti
- Prof. Sergio Castellano
Alfredo Santovito - Corso di studi
- Scienze Biologiche D.M. 270
- Anno
- 2° anno
- Periodo didattico
- II semestre
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 5
- SSD dell'attività didattica
- BIO/05 - zoologia
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Lezioni facoltative e esercitazioni obbligatorie
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Possedere conoscenze di base fornite dai corsi di Zoologia Generale e di Biologia Molecolare e GeneticaBasic knowledges in Zoology - Molecular Biology and Genetics
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Questo insegnamento concorre agli obiettivi formativi dell'area Ecologico-Ambientale del corso di Laurea in Scienze Biologiche, fornendo agli studenti conoscenze e capacità applicative sulla genetica di popolazioni, evidenziando le interazioni tra i processi evolutivi basilari (mutazione, selezione naturale, deriva genetica, inincrocio, ricombinazione, flusso genico) nel modellare la struttura genetica e le traiettorie evolutive delle popolazioni naturali.
Le attività pratiche verranno svolte in laboratorio biomolecolare. Gli studenti dovranno acquisire la capacità di raccogliere e organizzare autonomamente i dati relativi alle attività di laboratorio e di interpretare e sintetizzare i risultati ottenuti.
This course contributes to the educational objectives of the Ecological-Environmental area of the Degree in Biological Sciences, providing students with knowledge and application skills on population genetics, highlighting the interactions between basic evolutionary processes (mutation, natural selection, genetic drift, inincrocio , recombination, gene flow) in modeling the genetic structure and evolutionary trajectories of natural populations.
Practical activities will be carried out in the biomolecular laboratory. Students must acquire the ability to collect and organize data related to laboratory activities independently and to interpret and synthesise the results obtained.- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà conoscere i fondamenti teorici e alcune metodologie pratiche della biologia e genetica delle popolazioni naturali. L'esame delle a volte discordanti ipotesi e teorie elaborate per interpretare e spiegare i processi popolazionistici aiuterà gli studenti a considerare criticamente gli argomenti affrontati.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà essere in grado di integrare le conoscenze e le capacità acquisite durante questo insegnamento con quelle derivate da altri insegnamenti (in particolare Zoologia Generale, Ecologia, Biologia Molecolare e Genetica). Al termine delle lezioni e delle esercitazioni di laboratorio dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito dimestichezza con alcune metodiche biomolecolari e con i principali strumenti e apparecchiature utilizzati in un laboratorio biomolecolare. Dovrà inoltre aver acquisito rudimenti di elaborazione dei dati.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà aver acquisito la capacità di discutere criticamente le varie ipotesi e metodologie di indagine, e di applicarle correttamente ai diversi problemi di carattere genetico- popolazionistico, tassonomico ed evolutivo.
ABILITÀ COMUNICATIVE - Si tenterà di stimolare il confronto su alcuni opportuni argomenti. La lettura comune di passi di articoli scientifici emblematici aiuterà a sviluppare le abilità comunicative. Ulteriore incentivo verrà dallo svolgimento delle attività di laboratorio in piccoli gruppi (max. 2-3 persone).
KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING - At the end of this course the student will have learned the theoretical foundations and some practical methodologies of the biology and genetics of the natural populations. The analysis of the sometimes discordant hypotheses and theories proposed to interpret and explain the population processes will help the students to critically consider the topics dealt with.
APPLYING KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING - At the end of this course the student must be able to integrate the knowledge and skills acquired with those derived from other courses (in particular General Zoology, Ecology, Molecular Biology and Genetics). At the end of the lessons and laboratory activities he/she will also demonstrate that they have gained familiarity with some biomolecular methods and with the main tools and equipment used in a biomolecular laboratory. Students must also have acquired rudiments of data processing.
MAKING JUDGMENTS - At the end of this course the student must have acquired the ability to critically discuss the various hypotheses and methodologies of investigation, and to apply them correctly to the various genetic, populatiionist, taxonomic and evolutionary problems.
COMMUNICATION SKILLS - We will try to stimulate the discussion on some appropriate topics. The common reading of passages of emblematic scientific articles will help to develop communication skills. Further incentive will come from the laboratory activities in small groups (up to 2-3 people).
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
L'insegnamento è tenuto in italiano con diapositive e materiale didattico supplementare in inglese. Il libro di testo suggerito è in inglese.
L'insegnamento si articola in 32 ore di lezioni frontali e in 14 ore di attività di laboratorio.
Il laboratorio è obbligatorio e consiste nell'ottenimento e nell'analisi di dimorfismi genetici in popolazioni umane.
La frequenza ai laboratori e alle attività di esercitazione non può comunque essere inferiore al 70% delle ore previste.
The course will be taught in italian, with slides and supplementary material in english. The suggested textbook is also in english.
The course consists of 32 hours of frontal lessons (attendance is non-mandatory) and 14 hours of mandatory laboratory work.
During laboratory activity students wiil obtain and analyse some genetic polymorphisms in human populations.
Attendance of laboratory and practical activities cannot be less than 70% of the scheduled hours.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'accesso all'esame è vincolato alla consegna di una relazione scritta sull'attività di laboratorio. A tale relazione verrà attribuito un punteggio tra 0 e 3.
L'esame vero e proprio consiste in una prova scritta e in un esame orale.
La prova scritta preliminare avrà durata di 60 minuti, e verterà sulla soluzione di 2 problemi di genetica di popolazioni e sulla risposta a 3 domande a risposta multipla + 3 domande con parole omesse + 2 domande aperte. A ciascuna risposta verranno attribuiti 0-2 punti.
La prova orale avrà durata di 30 minuti e consisterà nella discussione della prova scritta e in approfondimenti su argomenti svolti a lezione. La prova orale verrà valutata tra 0 e 7 punti.
Il punteggio finale sarà dato dalla somma delle votazioni riportate nelle singole prove.
Accessing the exam is dependent on the delivery of a written report on the laboratory activity. This report will be given a score between 0 and 3 marks.
The exam will consists of a written test and an oral examination.
The preliminary written test will last for 60', and will focus on 2 population genetics problems and 3 multiple choice questions + 3 questions with omitted words + 2 open questions. Each answer will be awarded 0-2 marks.
The oral test will last 30 minutes and will consist in an in-depth discussion about the written test and the main topics of the lectures. The oral test will be awarded 0-7 marks.
The final score will be the sum of the marks obtained in the three distinct trials.
- Oggetto:
Programma
Lezioni frontali
- Introduzione al corso. (2 ore)
Struttura e obbiettivi del corso. Modalità di esame. Argomenti delle esercitazioni. Origini della genetica.
- Le origini dell'evoluzionismo moderno e la controversia mendeliani-darwinisti. (4 ore)
La teoria Darwiniana. La riscoperta delle leggi di Mendel. La teoria di deVries. Caratteri fenotipici qualitativi e quantitativi.
- Origine della variazione genetica. (8 ore)
Fonti di variabilità fenotipica. Mutazioni della linea somatica e della linea germinale. Classificazione delle mutazioni.
Mutazioni puntiformi, segmentali, cromosomiche. Mutazioni puntiformi: esempio dell'anemia falciforme.
Mutazioni da espansione di triplette: esempi della corea di Huntington e della sindrome dell'X fragile.
Mutazioni indotte da elementi trasponibili. Ricombinazione reciproca e non-reciproca. Evoluzione concertata delle famiglie geniche. Meccanismi di evoluzione concertata.
- Dinamiche geniche nelle popolazioni. (10 ore)
Il principio dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. Calcolo delle frequenze alleliche e dalle frequenze genotipiche.
Assunti di validità della legge di HW. Esercizi in classe sulla legge di HW.
La "sintesi moderna". Le assunzioni di Fisher. La varianza genetica additiva..
Coefficienti di selezione e di fitness. Esempi sperimentali di deviazione dall'HWE.
Selezione naturale e modelli di interazione fra alleli in regimi di dominanza-recessività, codominanza, sovra- e sotto-dominanza.
Definizione ed esempi di selezione direzionale, stabilizzante e disruptiva. Polimorfismo bilanciato. Definizione ed esempi di selezione frequenza-dipendente.
La variazione genetica in natura. "Standing genetic variation" e il principio di assimilazione genetica di Waddington.
La deriva genetica. Definizione ed esempi di "founder effect" e di "bottleneck effect".
Inincrocio ed "effective population size". Effetti dell'accoppiamento non casuale.
Sewall Wright e la teoria dello "shifting balance".
Il grado di polimorfismo nelle popolazioni naturali. La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare. La teoria dell'orologio molecolare.
- Evoluzione molecolare. (8 ore)
Meccanismi di origine di nuovi geni. Geni ortologhi, paraloghi e xenologhi. Formazione di famiglie geniche. Diversi destini cui vanno incontro i geni duplicati.
Conseguenze evolutive della duplicazione genica e della pseudogenizzazione. Esempi; rDNA, DHFR, AMYI, MYH16, GLO, CMAH.
Neofunzionalizzazione e subfunzionalizzazione delle copie geniche. Esempi: geni per le globine, geni hox, geni per i recettori olfattivi e gli antigeni di istocompatibilità, geni per le opsine.
Duplicazione interna ai geni. L'esempio delle AFGP. "Exaptation" a livello molecolare. L'evoluzione di ASPM.
Frequenze aplotipiche di ASPM e di MCPH nelle popolazioni umane. Aplotipi e "blocchi aplotipici".
Possibili funzioni di ASPM. Possibili pressioni selettive alla base dell'evoluzione di ASPM nell'uomo.
Controversie riguardo all'evoluzione di Homo sapiens.
- Laboratorio
Norme di comportamento e sicurezza in laboratorio. Uso dei DPI e della strumentazione. Estrazione di DNA genomico da cellule di mucosa boccale. Osservazione del risultato mediante elettroforesi su gel di agarosio. (4 ore)
Introduzione ai marcatori genetici a locus singolo e a loci multipli. Origine, evoluzione e polimorfismi di inserzione degli elementi Alu nell'uomo. Allestimento di reazioni volte a evidenziare distinti loci interessati da inserzioni di elementi Alu. (3 ore)
Caricamento su gel di agarosio. Migrazione elettroforetica. Osservazione dei gel. Commenti sui risultati ottenuti. (3 ore)
Ripasso del principio di Hardy-Weinberg. Elaborazione dei dati. Frequenze alleliche e genotipiche. Calcolo del chi-quadro. Considerazioni sui risultati ottenuti dall'attività pratica. (4 ore)
- Lecture Schedule
- Introduction to the course. (2 hours)
Structure and objectives of the course. Procedures for the final examination. Topics of the laboratory activities. Origins of genetics.
- Origins of modern evolutionism and the "mendelian vs. darwinist" controversy. (4 hours)
The Darwinian theory. Mendel's experiments and insights. The rediscovery of Mendel's laws . The deVries' theory. The contributions of cytology and embryology. Qualitative and quantitative phenotypic traits.
- Origins of genetic variation. (8 hours)
Sources of phenotypic variability. Somatic and germline mutations. Classification of mutations. Point, segmental and chromosomal mutations.
Mutations from triplet expansion: examples of Huntington's and Fragile-X syndromes.
Mutations induced by transposable elements. Reciprocal and non-reciprocal recombination. Concerted evolution of gene families. Mechanisms of concerted evolution: gene conversion and unequal crossing-over.
- Dynamics of genes in populations. (10 hours)
The origins of population genetics.
The principle of Hardy-Weinberg equilibrium. Allele frequencies and genotype frequencies. Calculating allele frequencies from genotype frequencies.
Premises of the HW principle.
Class exercises on the Hardy-Weinberg law.
The "modern synthesis". The Fisher's assumptions. The additive genetic variance.
Selection and fitness coefficients. Experimental examples of departures from the HWE.
The eugenics movement. Impossibility of eradication of recessive disadvantageous alleles.
Natural selection and patterns of interaction between alleles in regimes of complete dominance-recessive, co-dominance, over- and under-dominance.
Definition and examples of directional, stabilizing and disruptive selection. Balanced polymorphism.
Definition and examples of frequency-dependent selection.
Genetic variation in nature. "Standing genetic variation" and the principle of genetic assimilation.
Genetic drift. Definition and examples of "founder effect" and "bottleneck effect".
Inbreeding and "effective population size". Non-random mating effects.
Sewall Wright and the "shifting balance theory".
The amount of enzyme polymorphisms in natural populations. The neutral theory of molecular evolution. The molecular clock theory.
- Molecular evolution. (8 hours)
Origin of new genes. Orthology, paralogy and xenology. Formation of gene families by gene duplication . The different fates of duplicated genes. Evolutionary consequences of gene duplication and pseudogenes formation. Examples; rDNA , DHFR , AMYI , MYH16 , GLO , CMAH . Neo- and subfuncionalization of duplicated genes. Examples for globin genes, hox genes, genes encoding olfactory receptors and the major histocompatibility antigens, genes for opsins.
Internally duplicated genes. The example of AFGPs. "Exaptation" at the molecular level. The evolution of ASPM.
Haplotype frequencies of ASPM and MCPH in human populations. Haplotypes and "haplotype blocks".
Possible ASPM functions. Possible selective pressures driving the evolution of ASPM in humans.
Disputes about the evolution of modern humans.
- Laboratory Schedule
Rules of conduct and safety in the laboratory. Genomic DNA extraction from buccal swabs. Observation of DNA by agarose gel electrophoresis. (4 hours)
Introduction to single- and multi-locus genetic markers. Origin and evolution of Alu elements. Insertional dimorphism in humans. Set-up of PCR reactions for obtaining loci involved in Alu insertional dimorphisms. (3 hours)
Electrophoretic migration of PCR reactions. Observation and comments on the results obtained. (3 hours)
The Hardy-Weinberg law. Scoring of dimorphic bands. Calculating the observed and expected allele and genotype frequencies. Calculating the chi-square values. Final comments on the results obtained. (4 hours)
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Il materiale utilizzato per il corso è tratto per la massima parte da articoli pubblicati su riviste scientifiche, reso disponibile agli studenti.
Come testo di riferimento si consiglia:
Zimmer & Emlen - Evolution: Making Sense of Life (2013) Roberts and Company Publishers ISBN 9781936221172
The material used for the course for the most part is taken from articles published in scientific journals, made available to students. As a reference textZimmer & Emlen - Evolution: Making Sense of Life (2013) Roberts and Company Publishers ISBN 9781936221172
is suggested.
- Oggetto:
Orario lezioni
Nota: Consultare la tabella degli orari pubblicata sull'apposita pagina.
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Note
Curriculum Ecologico Ambientale
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