Corso di laurea in Scienze Biologiche (L-13)

Possedere conoscenze di base fornite dai corsi di Zoologia Generale e di Biologia Molecolare e Genetica

Questo insegnamento concorre agli obiettivi formativi dell'area Ecologico-Ambientale del corso di Laurea in Scienze Biologiche, fornendo agli studenti conoscenze e capacità applicative sulla genetica delle popolazioni, evidenziando le interazioni tra i processi evolutivi basilari (mutazione, selezione naturale, deriva genetica, inincrocio, ricombinazione, flusso genico) nel modellare la struttura genetica e le traiettorie evolutive delle popolazioni naturali.

Le attività pratiche verranno svolte in laboratorio biomolecolare. Gli studenti dovranno acquisire la capacità di raccogliere e organizzare autonomamente i dati relativi alle attività di laboratorio  e di interpretare e sintetizzare i risultati ottenuti.

 

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà conoscere i fondamenti teorici e alcune metodologie pratiche della biologia e genetica delle popolazioni naturali. L'esame delle differenti ipotesi e teorie elaborate per interpretare e spiegare i processi popolazionistici aiuterà gli studenti a considerare criticamente gli argomenti affrontati.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà essere in grado di integrare le conoscenze e le capacità acquisite durante questo insegnamento con quelle derivate da altri insegnamenti (in particolare Zoologia Generale, Ecologia, Biologia Molecolare e Genetica). Al termine delle lezioni e delle esercitazioni di laboratorio dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito dimestichezza con alcune metodiche biomolecolari e con i principali strumenti e apparecchiature utilizzati in un laboratorio biomolecolare. Dovrà inoltre aver acquisito rudimenti di elaborazione dei dati.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO - Al termine di questo insegnamento lo studente dovrà aver acquisito la capacità di discutere criticamente le varie ipotesi e metodologie di indagine, e di applicarle correttamente ai diversi problemi di carattere genetico-popolazionistico, tassonomico ed evolutivo.

ABILITÀ COMUNICATIVE - Si tenterà di stimolare il confronto su alcuni opportuni argomenti. Seminari e la lettura comune di passi di articoli scientifici emblematici aiuterà a sviluppare le abilità comunicative. Ulteriore incentivo verrà dallo svolgimento delle attività di laboratorio in piccoli gruppi (max. 5-6 persone).

L'insegnamento si articola in 32 ore di lezioni frontali e 16 ore di attività di laboratorio. Il corso sarà tenuto in italiano con diapositive e materiale didattico in parte in italiano e in parte in inglese. Agli studenti verranno forniti  testi, in italiano e inglese, in formato digitale. Inoltre, saranno fornite diapositive commentate delle lezioni.
EMERGENZA CORONAVIRUS: qualora l'emergenza sanitaria non dovesse essere cessata ed in ottemperanza alle misure di contenimento della diffusione dell'infezione da Coronavirus, il modulo verrà erogato secondo modalità didattiche alternative con le seguenti modalità: le lezioni saranno svolte attraverso un metodo integrato che prevede sia videolezioni registrate che lezioni in diretta. Se possibile e consentito, verrà effettuata anche una didattica in presenza, a piccoli gruppi, relativamente a porzioni del corso, esercitazioni e attività seminariali.

La verifica dell’apprendimento avverrà mediante un esame orale della durata di circa 20 minuti e che consisterà nella discussione degli argomenti svolti a lezione. Inoltre, durante l’esame il candidato dovrà di essere in grado di risolvere 2 semplici problemi di genetica delle popolazioni.

Lezioni frontali

Introduzione al pensiero evoluzionistico: evoluzione, fissismo e creazionismo. Le teorie di Lamarck e di Darwin. Le leggi di Mendel. Noedarwinismo e Sintesi Moderna. Neo-Lamarckismo. Teorie dell’Ortogenesi, Mutazionista e degli Equilibri Punteggiati (3 ore).

Origine della variabilità genetica. Crossing-over diseguale e Conversione Genica. Origine di nuovi geni: Exon Shuffling, Duplicazione Genica, Generazione “de novo”. Formazione delle famiglie geniche (3 ore).

Mutazioni come fonte di variabilità genetica. mutazioni silenti, neutrali, missense, nonsense, frameshift. Mutazioni a livello del promotore e delle sequenze di splicing. Mutazioni indotte da elementi trasponibili. Mutazioni cromosomiche e genomiche (2 ore).

Pseudogeni: definizione, classificazione e funzione. Genetica del gusto e pseudogeni. Elementi Trasponibili: definizione e classificazione. Mobilitazione di un elemento trasponibile stress-indotta e plasticità genomica (2 ore).

Ecogenotossicologia: biomarcatori di esposizione, effetto e suscettibilità. Il saggio delle Aberrazioni Cromosomiche e quello dei Micronuclei. Micronuclei e Caos genomico. Il saggio dei micronuclei adattato alle cellule dell’epitelio buccale: esempi in ambito ecologico-zoologico (2 ore).

Dinamiche geniche nelle popolazioni. La legge Hardy-Weinberg. Calcolo delle frequenze alleliche. Tassi di mutazione e retromutazione. Evoluzione Molecolare. La teoria neutrale e quasi neutrale dell’evoluzione. Polimorfismo e divergenza. La teoria dell'orologio molecolare. La selezione Naturale. Selezione direzionale, stabilizzante e disruttiva. Selezione frequenza-dipendente. Coefficienti di selezione e fitness. Selezione naturale e modelli di interazione allelica in regimi di dominanza-recessività, eterosi e sotto-dominanza. Bilanciamento tra selezione naturale e mutazione (8 ore).

Misura della variabilità genetica: eterozigosità attesa e osservata. Diversità Allelica. La deriva genetica: "founder effect" e "bottleneck effect". Effetti dell'accoppiamento non casuale. Inincrocio ed "effective population size". Relazione tra inbreeding, perdita di eterozigosità ed estinzione. Bilanciamento Mutazione-Selezione ed Inbreeding. Conseguenze genetiche della frammentazione dell’habitat. Struttura della popolazione e flusso genico: la statistica F (F_IS, F_ST, F_IT). Suddivisione della popolazione e l’effetto Wahlund”. Shifting Balance Theory di Sewall Wright (4 ore).

Genetica evoluzionistica dei caratteri quantitativi. Componenti della variazione fenotipica. La varianza genetica additiva. Epistasi sinergica e antagonista. Interazione genotipo-ambiente. Evoluzione neutrale dei caratteri quantitativi (2 ore).

Genetica della Conservazione: scopi e concetto di “dimensione minima vitale”. Risoluzione delle incertezze tassonomiche: il barcoding. Gestione delle popolazioni selvatiche considerate a rischio e di quelle frammentate. Problemi relativi alla gestione delle riserve e delle popolazioni in cattività (2 ore).

Storia genetica del genere Homo. Evoluzione degli ominidi. Il genere Homo. Introgressione genica tra le varie specie del genere Homo. Espansione geografica di Homo sapiens. Basi genetiche della variazione del colore della pelle: i geni MATP, SLC24A5 e MC1R e la selezione purificatrice. Domesticazione e distribuzione del carattere “lattasi persistenza”. Adattamento genetico umano e malaria: distribuzione dell’allele S dell’emoglobina, il gruppo sanguigno Duffy e il gene G6PDH. Analisi della diversità genetica umana (2 ore).

Marcatori genetici e genomici. Cladistica: un approccio teorico e pratico. Analisi degli alberi filogenetici (2 ore).

LABORATORIO

• Norme di comportamento e sicurezza in laboratorio. Allestimento saggio dei micronuclei buccali  (4 ore).
• Estrazione DNA genomico da cellule della mucosa buccale, da sangue e da tessuto. Osservazione dei risultati mediante elettroforesi su gel di agarosio (6-8 ore).
• Barcoding: estrazione di DNA da larve di crostacei e/o da curculionidi. Amplificazione del gene COI mitocondriale. Analisi degli amplificati su gel di agarosio e delle sequenze (6-8 ore).
• Inserzione di elementi Alu: amplificazione mediante PCR, migrazione elettroforetica e osservazione dei risultati su gel di agarosio (4 ore).
• Analisi dei polimorfismi di alcuni geni metabolici: amplificazione mediante PCR, migrazione elettroforetica  e osservazione dei risultati su gel di agarosio (4 ore)

Il materiale utilizzato per il corso è tratto per la massima parte da articoli pubblicati su riviste scientifiche, reso disponibile agli studenti. Agli studenti verranno forniti testi, in italiano e inglese, in formato digitale. Inoltre, saranno fornite diapositive commentate delle lezioni.